Un raro trastorno que afecta órganos vitales: qué es la Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una condición genética, progresiva y multisistémica que se produce como resultado de la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima interviene en una cadena metabólica que permite la digestión de ciertos lípidos, por lo que cuando no funciona correctamente esas sustancias se acumulan en diferentes órganos, dañando progresivamente los riñones, el corazón, el sistema nervioso central y periférico, entre otros órganos vitales.

En su forma de presentación clásica, afecta a cerca de 1 cada 20 mil nacidos vivos, aunque por su elevado subdiagnóstico se considera que podría ser más frecuente de lo que se cree, señalaron expertos. El mes de abril se estableció como “mes de concientización” e información sobre esta rara patología.

Su detección puede demorarse varios años, ya que sus síntomas pueden prestarse a confusión y ser atribuidos a otras patologías más comunes. Los más frecuentes son:

• Dolor o sensación de ardor en manos y pies (acroparestesias)
• Manchas rojizas en la piel (angioqueratomas) y escasa sudoración
• Intolerancia al calor y al ejercicio físico
• Manifestaciones gastrointestinales
• Hipoacusia o pérdida auditiva progresiva
• Riesgo de infarto cerebral
• Alteraciones en la función renal y cardíaca

“Las crisis de dolor en manos y pies son las primeras manifestaciones en la infancia de la enfermedad de Fabry; aunque desafortunadamente suele atribuirse a causas reumatológicas o de crecimiento. Por lo tanto, es importante que los profesionales de la salud mantengan un alto nivel de sospecha clínica ante estos síntomas, sobre todo ante la existencia de antecedentes familiares”, aclaró Juan Manuel Politei, médico neurólogo y especialista en enfermedades poco frecuentes de la Fundación SPINE.

ciencia salud.jpg

“Las personas con Fabry que acceden a un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno pueden conservar una buena calidad de vida, evitar el daño cardíaco-renal-cerebral y desarrollar sus proyectos, estudios y trabajo con normalidad. Por eso es tan importante visibilizar esta enfermedad para contribuir a su conocimiento y oportuna identificación, ya que todo dependerá de un tratamiento temprano”, agregó el especialista.

Terapias y tratamientos biológicos

La historia de la enfermedad de Fabry es un excelente reflejo del poder de la innovación científica, destacó el especialista. Hasta hace pocas décadas, se carecía de tratamientos específicos. Gracias a importantes esfuerzos de investigación e inversión en investigación y desarrollo (I+D), desde hace más de 20 años existen terapias específicas, tratamientos biológicos que permiten controlar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“La historia de Fabry demuestra que cuando hay compromiso con la ciencia y la innovación, se logran avances increíbles. Y, lo más importante, que cambian vidas”.

Otro pilar importante es contribuir a mejorar los tiempos diagnósticos a través de educación médica continua, de manera que más profesionales estén alerta para identificar esta enfermedad poco frecuente. Luego, son fundamentales también el seguimiento médico a través de la realización de estudios de control, al igual que el acompañamiento a pacientes y a sus familiares.

“Antes del desarrollo de estas terapias, el pronóstico para los pacientes con Fabry era poco prometedor. La posibilidad de tratar en forma específica la deficiencia enzimática cambió el paradigma: es posible ralentizar la progresión de la enfermedad, prevenir daños irreversibles y ofrecer una expectativa de vida más larga y de mejor calidad. Esta alternativa terapéutica demostró ser segura, eficaz y con un sólido respaldo científico”, afirmó Politei.